La mal altia de la cobalamina C (cblC), també coneguda com a acidúria metilmalònica amb homocistinúria homocistinúria L'homocistinúria o HCU és un trastorn hereditari del metabolisme de l'aminoàcid metionina a causa d'una deficiència de cistationina beta sintasa o metionina sintasa. És un tret heretat autosòmic recessiu, la qual cosa significa que un nen ha d'heretar una còpia del gen defectuós dels dos pares per veure's afectat. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinúria
Homocistinúria - Viquipèdia
, és una mal altia hereditària caracteritzada per hipotonia, letargia, discapacitats intel·lectuals i del desenvolupament, convulsions, problemes de visió i problemes relacionats amb la sang.
Què és la mal altia de la cobalamina C?
Antecedents L'acidúria metilmalònica i l'homocistinúria combinades de tipus cobalamina C (mal altia de la cobalamina C) és un trastorn metabòlic innat que consisteix en una síntesi intracel·lular alterada de les 2 formes actives de vitamina B12(cobalamina), és a dir, adenosilcobalamina i metilcobalamina, que provoca un augment dels nivells de …
Per a què serveix la cobalamina?
La vitamina B-12 (cobalamina) té un paper essencial en la formació de glòbuls vermells, el metabolisme cel·lular, la funció nerviosa i la producció d'ADN, les molècules dins de les cèl·lules que transporten genèticament informació. Les fonts alimentàries de vitamina B-12 inclouen l'aviram, la carn, el peix i els productes lactis.
On es troba la cobalamina?
La vitamina B12, o cobalamina, éses troba de forma natural a aliments d'origen animal. També es pot afegir a aliments o suplements. La vitamina B12 és necessària per formar glòbuls vermells i ADN. També és un actor clau en la funció i el desenvolupament de les cèl·lules cerebrals i nervioses.
Quin és el terme mèdic per a la vitamina B12?
Cobalamina; Cianocobalamina. La vitamina B12, també anomenada cobalamina, és una de les 8 vitamines del grup B.
