2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La mal altia de la cobalamina C (cblC), també coneguda com a acidúria metilmalònica amb homocistinúria homocistinúria L'homocistinúria o HCU és un trastorn hereditari del metabolisme de l'aminoàcid metionina a causa d'una deficiència de cistationina beta sintasa o metionina sintasa. És un tret heretat autosòmic recessiu, la qual cosa significa que un nen ha d'heretar una còpia del gen defectuós dels dos pares per veure's afectat. https://en.wikipedia.org › wiki › Homocistinúria
Homocistinúria - Viquipèdia
, és una mal altia hereditària caracteritzada per hipotonia, letargia, discapacitats intel·lectuals i del desenvolupament, convulsions, problemes de visió i problemes relacionats amb la sang.
Què és la mal altia de la cobalamina C?
Antecedents L'acidúria metilmalònica i l'homocistinúria combinades de tipus cobalamina C (mal altia de la cobalamina C) és un trastorn metabòlic innat que consisteix en una síntesi intracel·lular alterada de les 2 formes actives de vitamina B12(cobalamina), és a dir, adenosilcobalamina i metilcobalamina, que provoca un augment dels nivells de …
Per a què serveix la cobalamina?
La vitamina B-12 (cobalamina) té un paper essencial en la formació de glòbuls vermells, el metabolisme cel·lular, la funció nerviosa i la producció d'ADN, les molècules dins de les cèl·lules que transporten genèticament informació. Les fonts alimentàries de vitamina B-12 inclouen l'aviram, la carn, el peix i els productes lactis.
On es troba la cobalamina?
La vitamina B12, o cobalamina, éses troba de forma natural a aliments d'origen animal. També es pot afegir a aliments o suplements. La vitamina B12 és necessària per formar glòbuls vermells i ADN. També és un actor clau en la funció i el desenvolupament de les cèl·lules cerebrals i nervioses.
Quin és el terme mèdic per a la vitamina B12?
Cobalamina; Cianocobalamina. La vitamina B12, també anomenada cobalamina, és una de les 8 vitamines del grup B.
Recomanat:
La deficiència de ferro pot causar cabells grisos?
Sovint es troben deficiències nutricionals com la deficiència de vitamina B12, la deficiència severa de ferro, la pèrdua crònica de proteïnes i la deficiència de coure associades a l'encaniment prematur dels cabells. Altres factors que s'han incriminat són la ferritina sèrica baixa i els nivells baixos de calci sèric i vitamina D3.
La deficiència de vitamina D pot causar caiguda del cabell?
“ Tant la deficiència de vitamina D com l'excés de vitamina D poden causar la pèrdua del cabell ", explica Chacon. Un estudi del 2020 a l'International Journal of Dermatology va trobar que la deficiència de vitamina D també pot tenir un paper en el desenvolupament i la gravetat de l'alopècia androgenètica.
La deficiència de ferro pot causar taques a la pell?
L'anèmia per deficiència de ferro és un dels tipus d'anèmia més comuns. Les persones amb deficiència de ferro de qualsevol tipus poden desenvolupar pruïja, que és el terme mèdic per a la pell amb picor. A mesura que picor, és possible que et rasquis la pell, cosa que pot provocar envermelliment i cops que semblen erupcions.
On es troba la deficiència d'arginasa?
La deficiència de Arginasa-1 és un trastorn hereditari poc freqüent caracteritzat per la manca total o parcial de l'enzim arginasa en el fetge i els glòbuls vermells. L'arginasa és un dels sis enzims que tenen un paper en la descomposició i eliminació del nitrogen del cos, un procés conegut com a cicle de la urea.
Què és l'anèmia sense deficiència de ferro?
Aquest tipus d'anèmia més comú és causada per l'escassetat de ferro al cos. La seva medul·la òssia necessita ferro per produir hemoglobina. Sense ferro adequat, el cos no pot produir prou hemoglobina per als glòbuls vermells. Sense suplements de ferro, aquest tipus d'anèmia es produeix en moltes dones embarassades.
