La deficiència de
Arginasa-1 és un trastorn hereditari poc freqüent caracteritzat per la manca total o parcial de l'enzim arginasa en el fetge i els glòbuls vermells. L'arginasa és un dels sis enzims que tenen un paper en la descomposició i eliminació del nitrogen del cos, un procés conegut com a cicle de la urea.
On es pot trobar l'arginasa?
En la majoria de mamífers, existeixen dos isoenzims d'aquest enzim; la primera, l'Arginase I, funciona en el cicle de la urea i es localitza principalment al citoplasma del fetge. El segon isoenzim, l'Arginase II, s'ha implicat en la regulació de les concentracions d'arginina/ornitina a la cèl·lula.
Què passa amb la deficiència d'arginasa?
La deficiència d'arginasa és un trastorn hereditari que fa que l'aminoàcid arginina (un bloc de proteïnes) i l'amoníac s'acumulin gradualment a la sang. L'amoníac, que es forma quan les proteïnes es descomponen al cos, és tòxic si els nivells són massa alts.
Què passa amb la deficiència d'arginina?
Els símptomes poden incloure problemes d'alimentació, vòmits, creixement deficient, convulsions i músculs rígids amb reflexos augmentats (espasticitat). Les persones amb deficiència d'arginasa també poden tenir retard en el desenvolupament, pèrdua de fites del desenvolupament i discapacitat intel·lectual.
Què causa la deficiència d'arginina?
En principi, hi ha tres condicions que poden provocar una deficiència d'arginina:deficiència dietètica d'arginina per inanició o per ingestió d'una dieta greument deficient en arginina (tot i que no s'ha trobat que aquesta última provoqui deficiència d'arginina en adults sans), augment del catabolisme de l'arginina,…
