L'al·lel de cèl·lules falciformes és àmpliament coneguda com una variant que fa que els glòbuls vermells es deformin en forma de falç quan es desoxigenen en els heterozigots AS, en què A indica la no -forma mutant del gen de la β-globina, i també proporciona resistència a la malària en heterozigots AS.
Per què els pacients amb cèl·lules falciformes són resistents a la malària?
Si bé la mutació genètica en el gen de la beta globina que produeix hemoglobina falciforme (HbS) causa complicacions vasculars greus que poden provocar la mort prematura en individus homozigots (SS) per a la mutació, en la seva forma heterozigota (AS), protegeix parcialment contra la malària greu causada per P.
Els heterozigots són més resistents a la malària?
La presència de l'hemoglobina mutant en heterozigots interfereix amb el cicle vital del paràsit de la malària. Els heterozigots són per tant, més resistents als els efectes debilitants de la malària que els homozigots normals.
Què és heterozigot resistent a la malària?
Cèl·lula falciforme, S o βS o HbS L'al·lel falciforme és àmpliament conegut com a variant que fa que els glòbuls vermells es deformin en forma de falç quan es desoxigenen en heterozigots AS, en què A indica la forma no mutant del gen de la β-globina i també proporciona resistència a la malària en heterozigots AS.
Què proporciona protecció contra la malària a l'heterozigot?
La genètica humana millor caracteritzadaEl polimorfisme associat amb la malària dóna lloc a hemoglobina falciforme (HbS). L' alta prevalença d'HbS a l'Àfrica subsahariana i algunes altres zones tropicals es deu gairebé segurament a la protecció contra la malària que ofereixen els heterozigots [1–3, 5].
