Aquesta condició s'hereta en un patró autosòmic codominant. La codominància significa que dues versions diferents del gen poden estar actives (expressades) i ambdues versions contribueixen al tret genètic. La versió més comuna (al·lel) del gen SERPINA1, anomenada M, produeix nivells normals d'alfa-1 antitripsina.
Els dos pares han de tenir una deficiència d'alfa-1 antitripsina?
Els dos pares han de tenir almenys una còpia del gen anormal de deficiència d'alfa-1 antitripsina perquè el seu fill hereti la mal altia.
Com es transmet la deficiència d'alfa-1 antitripsina?
La deficiència d'alfa-1 antitripsina (AATD) s'hereta en famílies amb un patró autosòmic codominant. L'herència codominant significa que es poden expressar dues variants diferents del gen (al·lels) i ambdues versions contribueixen al tret genètic. El gen M és l'al·lel més comú del gen alfa-1.
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb Alfa-1?
Com afecta la mal altia pulmonar alfa-1 a la meva esperança de vida? Les persones que continuen fumant i tenen una mal altia pulmonar alfa-1 tenen una esperança de vida mitjana de uns 60 anys d'edat.
Quina és la causa genètica de la deficiència d'alfa-1 antitripsina?
La deficiència d'alfa-1 antitripsina (AATD) és causada per canvis (variants patògenes, també conegudes com a mutacions) en el gen SERPINA1. Aquest gen dóna instruccions al cos per fer aproteïna anomenada alfa-1 antitripsina (AAT). Una de les funcions de l'AAT és protegir el cos d'una altra proteïna anomenada elastasa dels neutròfils.
