El piebaldisme es caracteritza per l'absència de melanòcits a les taques de pell i cabells i per la presència d'un coll blanc al voltant del 90% dels pacients. El piebaldisme és un trastorn autosòmic dominant rar en el qual aproximadament el 75% dels casos són a causa de mutacions en el gen KIT.
És comú el piebaldisme?
L'afecció és molt freqüent en ratolins, conills, gossos, ovelles, cérvols, boví i cavalls, on la cria selectiva ha augmentat la incidència de la mutació, però es produeix entre els ximpanzés i altres primats tan rarament com entre els humans. El piebaldisme no està relacionat amb condicions com el vitiligen o la poliosi.
El piebaldisme posa en perill la vida?
El piebaldisme en si mateix no és una afecció que amenaça la vida, però algunes persones poden experimentar símptomes psicològics a causa de l'estat de la seva pell. Parlar amb un dermatòleg o un psiquiatre pot ser útil per superar aquests sentiments.
El piebaldisme és un tret dominant?
El piebaldisme és un trastorn autosòmic dominant rar caracteritzat per l'absència congènita de melanòcits a les zones afectades de la pell i el cabell a causa de mutacions del gen c-kit, que afecta el diferenciació i migració de melanoblasts de la cresta neural durant la vida embrionària.
El piebaldisme s'hereta?
Aquesta condició està present al néixer i normalment es manté sense canvis al llarg de la vida. s'hereta de manera autosòmica dominant iés causada per mutacions en el gen KIT.
