2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
L'atròfia muscular espinal (SMA) és un grup de mal alties hereditàries mal alties hereditàries Definició. Mal alties que són causades per mutacions genètiques presents durant el desenvolupament embrionari o fetal, tot i que es poden observar més tard a la vida. Les mutacions poden heretar-se del genoma dels progenitors o es poden adquirir in utero. [https://www.ncbi.nlm.nih.gov › medgen
Mal alties genètiques congènites (identificador de concepte: C0950123) - NCBI
que destrueix progressivament les neurones motores: cèl·lules nervioses del tronc cerebral i de la medul·la espinal que controlen l'activitat muscular esquelètica essencial, com ara parlar, caminar, respirar i empassar, provocant debilitat i atròfia muscular.
Quins són els signes i símptomes de l'atròfia muscular espinal?
Característiques
- Mal control del cap.
- Tos feble.
- Plor feble.
- Debilitat progressiva dels músculs utilitzats per mastegar i empassar.
- To muscular pobre.
- Postura de "pota de granota" quan s'estira.
- Debilitat muscular greu als dos costats del cos.
- Debilitat progressiva dels músculs que ajuden a respirar (músculs intercostals)
Quina és l'esperança de vida d'una persona amb atròfia muscular espinal?
És possible que alguns hagin de fer servir una cadira de rodes. Els símptomes solen aparèixer al voltant dels 18 mesos d'edat o en la primera infància. Els nens amb aquest tipus de SMA generalment tenen una esperança de vida gairebé normal.
Pots viure ambatròfia muscular espinal?
Esperança de vida
La majoria dels nens amb SMA tipus 1 només viuran uns quants anys. Tanmateix, les persones que han estat tractades amb nous fàrmacs SMA han vist millores prometedores en la seva qualitat de vida i en l'esperança de vida. Els nens amb altres tipus de SMA poden sobreviure fins a l'edat adulta i viure una vida sana i satisfactòria.
Es pot tractar l'atròfia muscular espinal?
Actualment no és possible curar l'atròfia muscular espinal (SMA), però la investigació està en curs per trobar nous tractaments. Hi ha tractament i suport disponible per gestionar els símptomes i ajudar les persones amb aquesta mal altia a tenir la millor qualitat de vida possible.
Recomanat:
Quina meninx cobreix íntimament la medul·la espinal?
Quina meninx cobreix íntimament el cervell? Les meninges cobreixen el cervell i la medul·la espinal. N'hi ha tres: duramàter, aracnoide i piamadre. La duramàter és la meninx externa. Quina mening cobreix íntimament la medul·la espinal?
Quin òrgan limfoide s'atrofia a mesura que envellim?
El tim és un òrgan limfoide primari responsable de la producció de cèl·lules T immunocompetents i, amb l'envelliment, s'atrofia i disminueix les seves funcions. Quin òrgan limfoide s'atrofia i es torna menys actiu a mesura que envellim?
Què són les làmines de la medul·la espinal?
La làmina és la part aplanada o arquejada de l'arc vertebral, que forma el sostre del canal espinal; la part posterior de l'anell espinal que cobreix la medul·la espinal o els nervis. Quantes làmines hi ha a la medul·la espinal? La substància grisa de la medul·la espinal està formada per nou capes cel·lulars diferents, o làmines, tradicionalment indicades amb números romans.
Què és l'atròfia cerebral?
Al teixit cerebral, l'atròfia descriu una pèrdua de neurones i les connexions entre elles. L'atròfia es pot generalitzar, la qual cosa significa que tot el cervell s'ha encongit; o pot ser focal, afectant només una àrea limitada del cervell i provocant una disminució de les funcions que controla aquesta àrea del cervell.
El botox provoca atròfia muscular?
Nombrosos informes demostren que atròfia muscular després del tractament amb toxina botulínica tipus A es produeix i és tant reversible com temporal, amb la literatura actual que recolza la idea que la quimionervació repetida amb toxina botulínica probablement és responsable de atròfia muscular temporal tant terapèutica com incidental.
