L'atròfia giratòria es deu a diverses mutacions en el gen OAT, que es troba al cromosoma 10q26. L'herència és autosòmica recessiva. S'han identificat més de 50 variants, i les mutacions sense sentit es produeixen amb més freqüència.
Què causa l'atròfia giratòria?
Les mutacions en el gen OAT causen atròfia giratòria. El gen OAT proporciona instruccions per fer l'enzim ornitina aminotransferasa. Aquest enzim és actiu als centres productors d'energia de les cèl·lules (mitocondris), on ajuda a descompondre una molècula anomenada ornitina.
Com s'hereta la coroidèmia?
La coroidèmia s'hereta en un patró recessiu lligat a X. El gen CHM es troba al cromosoma X, que és un dels dos cromosomes sexuals. En els homes (que només tenen un cromosoma X), una còpia alterada del gen a cada cèl·lula és suficient per provocar la mal altia.
La coroidèmia és dominant o recessiva?
La coroidèmia és una condició genètica recessiva lligada a X. Aquests trastorns són causats per un gen anormal al cromosoma X i es manifesten principalment en homes. Les dones que tenen un gen alterat en un dels seus cromosomes X són portadores d'aquest trastorn.
Com es poden disminuir els símptomes de l'atròfia giratòria?
El tractament de l'atròfia giratòria consisteix en reduir el substrat arginina, a partir del qual es forma l'ornitina , o bé augmentar l'activitat de l'OATenzim proporcionant més cofactor de vitamina B6.
