L'
Gyrate Atrophy es deu a diverses mutacions en el gen OAT, que es troba al cromosoma 10q26. L'herència és autosòmica recessiva. S'han identificat més de 50 variants, i les mutacions sense sentit es produeixen amb més freqüència.
Què causa l'atròfia giratòria?
Les mutacions en el gen OAT causen atròfia giratòria. El gen OAT proporciona instruccions per fer l'enzim ornitina aminotransferasa. Aquest enzim és actiu als centres productors d'energia de les cèl·lules (mitocondris), on ajuda a descompondre una molècula anomenada ornitina.
És curable l'atròfia giratòria?
L'atròfia giratòria és una mal altia hereditària causada per una mutació del gen OAT. Les persones amb atròfia giratòria solen tenir una visió nocturna molt pobre i lesions a la retina. Aquestes lesions progressen amb el temps i condueixen a la visió de túnel i, finalment, poden causar ceguesa. Actualment no hi ha cap cura per a l'atròfia giratòria.
Què és l'atròfia coroidal?
L'atròfia giratòria de la coroide i la retina és un trastorn hereditari del metabolisme de les proteïnes caracteritzat per una pèrdua progressiva de la visió. Durant la infància es desenvolupen símptomes com ara la miopia, la dificultat per veure amb poca llum (ceguesa nocturna) i la pèrdua de visió lateral (perifèrica).
Com es poden disminuir els símptomes de l'atròfia giratòria?
El tractament de l'atròfia giratòria consisteix a reduir el substrat arginina, del qual prové l'ornitinaformat o augmentant l'activitat de l'enzim OAT proporcionant més cofactor de vitamina B6.
