2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
El gen de la poliposi adenomatosa coli (APC) és un gen supressor de tumor clau. S'han trobat mutacions en el gen no només en la majoria dels càncers de còlon, sinó també en alguns altres càncers, com els del fetge.
On es troba la poliposi adenomatosa coli?
FAP fa que es formi teixit addicional (pòlips) al intestí gros (còlon) i al recte. Els pòlips també es poden produir al tracte gastrointestinal superior, especialment a la part superior de l'intestí prim (duodè).
Què fa la poliposi adenomatosa coli?
APC es classifica com un gen supressor de tumors. Els gens supressors de tumors impedeixen el creixement incontrolat de cèl·lules que poden provocar tumors cancerosos. La proteïna produïda pel gen APC té un paper fonamental en diversos processos cel·lulars que determinen si una cèl·lula pot convertir-se en un tumor.
Quin gen causa la poliposi adenomatosa coli?
FAP s'hereta de manera autosòmica dominant i és causada per anomalies (mutacions) en el gen APC. Les mutacions en el gen APC provoquen un grup de condicions de poliposi que tenen característiques superposades: poliposi adenomatosa familiar, síndrome de Gardner, síndrome de Turcot i FAP atenuada.
És càncer de poliposi adenomatosa coli?
Les persones amb el tipus clàssic de poliposi adenomatosa familiar poden començar a desenvolupar múltiples creixements (pòlips) no cancerosos (benignes) al còlon tan aviat com els seusanys d'adolescència. A menys que s'extregui el còlon, aquests pòlips es tornaran malignes (cancerosos).
Recomanat:
Què és la poliposi adenomatosa coli?
APC significa poliposi adenomatosa coli. Una alteració genètica que altera la funció del gen APC augmenta el risc durant tota la vida de desenvolupar múltiples pòlips colorectals (de desenes a centenars), així com càncer colorectal i/o altres càncers del tracte digestiu.
La poliposi adenomatosa familiar pot repetir-se?
Els tumors desmoides solen repetir-se després d'extirpar-los quirúrgicament. Tant en la poliposi adenomatosa familiar clàssica com en la seva variant atenuada, de vegades es troben tumors benignes i malignes en altres llocs del cos, com ara el duodè (una secció de l'intestí prim), l'estómac, els ossos, la pell i altres teixits.
La poliposi adenomatosa és hereditària?
La poliposi adenomatosa familiar (FAP) és una una afecció rara i hereditària causada per un defecte en del gen de la poliposi adenomatosa coli (APC). La majoria de la gent hereta el gen dels pares. Però entre el 25 i el 30 per cent de les persones, la mutació genètica es produeix de manera espontània.
La síndrome de poliposi juvenil s'hereta?
JPS és una condició genètica. Això significa que el risc de pòlips i càncer es pot transmetre de generació en generació en una família. D'acord amb la investigació actual, s'han relacionat 2 gens amb JPS. S'anomenen BMPR1A i SMAD4. Com és de freqüent la síndrome de poliposi juvenil?
En el terme mèdic poliposi?
Definició mèdica de poliposi: una condició caracteritzada per la presència de nombrosos pòlips poliposi del còlon - vegeu poliposi adenomatosa familiar. Què és la poliposi del còlon? Un pòlip de còlon és un petit grup de cèl·lules que es forma al revestiment del còlon.
