La poliposi adenomatosa és hereditària?

La poliposi adenomatosa és hereditària?
La poliposi adenomatosa és hereditària?
Anonim

La poliposi adenomatosa familiar (FAP) és una una afecció rara i hereditària causada per un defecte en del gen de la poliposi adenomatosa coli (APC). La majoria de la gent hereta el gen dels pares. Però entre el 25 i el 30 per cent de les persones, la mutació genètica es produeix de manera espontània.

La poliposi adenomatosa familiar pot s altar generacions?

FAP no s alta generacions. En el passat, ni els metges ni els científics podien predir qui seria diagnosticat amb FAP fins que es desenvolupen adenomes a l'intestí gros. No obstant això, l'any 1991 es va descobrir el gen responsable de la FAP i va rebre el nom de gen de la poliposi adenomatosa coli, o APC.

Hi ha una prova genètica per a la poliposi adenomatosa familiar?

Les persones que tenen FAP o AFAP poden fer-se una anàlisi de sang per buscar alteracions genètiques en el gen APC o en el gen MUTYH. Si es troba un canvi gènic específic que altera la funció del gen, es pot diagnosticar FAP o AFAP a altres membres de la família si se'ls fa la prova i tenen la mateixa mutació gènica.

Com saps si tens poliposi adenomatosa familiar?

Símptomes de poliposi adenomatosa familiar

  1. Tamboret amb sang.
  2. Diarrea inexplicada.
  3. Un llarg període de restrenyiment.
  4. Rampades abdominals.
  5. Disminució de la mida o el calibre de les femtes.
  6. Dolor de gas, inflor, plenitud.
  7. Pèrdua de pes inexplicable.
  8. Letargia i vòmits.

Els adenomes de còlon són hereditaris?

Història familiar. És més probable que desenvolupi pòlips de còlon o càncer si teniu un pare, un germà o un fill amb ells. Si molts membres de la família en tenen, el vostre risc és encara més gran. En algunes persones, aquesta connexió no és no hereditària.