La poliposi adenomatosa familiar (FAP) és una una afecció rara i hereditària causada per un defecte en del gen de la poliposi adenomatosa coli (APC). La majoria de la gent hereta el gen dels pares. Però entre el 25 i el 30 per cent de les persones, la mutació genètica es produeix de manera espontània.
La poliposi adenomatosa familiar pot s altar generacions?
FAP no s alta generacions. En el passat, ni els metges ni els científics podien predir qui seria diagnosticat amb FAP fins que es desenvolupen adenomes a l'intestí gros. No obstant això, l'any 1991 es va descobrir el gen responsable de la FAP i va rebre el nom de gen de la poliposi adenomatosa coli, o APC.
Hi ha una prova genètica per a la poliposi adenomatosa familiar?
Les persones que tenen FAP o AFAP poden fer-se una anàlisi de sang per buscar alteracions genètiques en el gen APC o en el gen MUTYH. Si es troba un canvi gènic específic que altera la funció del gen, es pot diagnosticar FAP o AFAP a altres membres de la família si se'ls fa la prova i tenen la mateixa mutació gènica.
Com saps si tens poliposi adenomatosa familiar?
Símptomes de poliposi adenomatosa familiar
- Tamboret amb sang.
- Diarrea inexplicada.
- Un llarg període de restrenyiment.
- Rampades abdominals.
- Disminució de la mida o el calibre de les femtes.
- Dolor de gas, inflor, plenitud.
- Pèrdua de pes inexplicable.
- Letargia i vòmits.
Els adenomes de còlon són hereditaris?
Història familiar. És més probable que desenvolupi pòlips de còlon o càncer si teniu un pare, un germà o un fill amb ells. Si molts membres de la família en tenen, el vostre risc és encara més gran. En algunes persones, aquesta connexió no és no hereditària.
