Criteris de diagnòstic per a la síndrome de Prader-Willi S'ha de sospitar un diagnòstic de síndrome de Prader-Willi en nens menors de tres anys amb una puntuació d'almenys 5; i en nens de tres anys o més amb una puntuació d'almenys 8, amb 4 punts dels criteris principals.
Quan es diagnostica PWS?
Un diagnòstic sospitós de síndrome de Prader-Willi (PWS) sol ser fet per un metge en funció dels símptomes clínics. S'ha de sospitar de PWS en qualsevol nadó nascut amb hipotonia significativa (debilitat muscular o "flops"). El diagnòstic es confirma mitjançant una anàlisi de sang.
Com sé si el meu nadó té la síndrome de Prader-Willi?
Un signe clàssic de la síndrome de Prader-Willi és un desig constant de menjar, que provoca un ràpid augment de pes, a partir dels 2 anys. La fam constant porta a menjar sovint i a consumir grans porcions. Es poden desenvolupar comportaments inusuals de recerca d'aliments, com ara acumular aliments o menjar aliments congelats o fins i tot escombraries.
La síndrome de Prader-Willi pot quedar sense diagnosticar?
Les proves primerenques són necessàries, ja que el diagnòstic precoç fa possible un tractament oportú. Algunes persones amb PWS no reben un diagnòstic o se'ls fa un diagnòstic errònia de síndrome de Down o trastorn de l'espectre autista (TEA), ja que algunes característiques d'aquestes afeccions es superposen amb les del PWS.
Es pot detectar la síndrome de Prader-Willi abans del naixement?
Detecció prenatal no invasiva(NIPS), també anomenada proves prenatals no invasives (NIPT) o proves d'ADN lliure de cèl·lules, ara està disponible per a la síndrome de Prader-Willi (PWS). Les proves es poden fer en qualsevol moment després de les 9-10 setmanes de gestació perquè l'ADN del fetus circula per la sang materna.
