La síndrome de Prader-Willi és causada per la pèrdua de funció dels gens en una regió concreta del cromosoma 15. Les persones normalment hereten una còpia d'aquest cromosoma de cada progenitor. Alguns gens estan activats (actius) només a la còpia heretada del pare d'una persona (la còpia paterna).
Qui és més probable que tingui Prader-Willi?
La síndrome de Prader-Willi (PWS) és un trastorn genètic que es produeix aproximadament en un de cada 15.000 naixements. El PWS afecta homes i dones amb la mateixa freqüència i afecta totes les races i ètnies. El PWS es reconeix com la causa genètica més comuna d'obesitat infantil que amenaça la vida.
Les dones poden aconseguir Prader-Willi?
Això pot explicar algunes de les característiques típiques de la síndrome de Prader-Willi, com ara el retard del creixement i la fam persistent. La causa genètica passa per pura casualitat, i els nens i les nenes de tots els orígens ètnics es poden veure afectats. És extremadament rar que els pares tinguin més d'un fill amb síndrome de Prader-Willi.
Què és causada per la síndrome de Prader-Willi?
La síndrome de Prader-Willi és causada per un problema genètic al cromosoma número 15. Els gens contenen les instruccions per fer un ésser humà. Estan formats per ADN i empaquetats en cadenes anomenades cromosomes. Una persona té 2 còpies de tots els seus gens, el que significa que els cromosomes vénen per parells.
Com s'obté PWS?
La síndrome de Prader-Willi (PWS) és causada per la pèrdua de gens actius en una regió específica del cromosoma 15. Les persones normalment hereten una còpia del cromosoma 15 de cada progenitor. Alguns gens del cromosoma 15 només estan actius (o "expressats") a la còpia que s'hereta del pare d'una persona (la còpia paterna).