En la majoria dels casos, la disceratosi congènita és heretada. El patró d'herència pot ser lligat a l'X (síndrome de Zinsser-Cole-Engleman), autosòmic dominant (disqueratosi congènita, tipus Scoggins) o autosòmic recessiu.
La disceratosi congènita és recessiva o dominant?
Quan la disceratosi congènita és causada per mutacions del gen DKC1, s'hereta en un patró recessiu lligat a X. El gen DKC1 es troba al cromosoma X, que és un dels dos cromosomes sexuals.
Què és la síndrome de DC?
La disceratosi congènita (DC) és un trastorn hereditari. Els símptomes de DC poden incloure pigmentació anormal de la pell, creixement anormal de les ungles i taques blanques a l'interior de la boca (leucoplàquia). Els nens amb DC corren el risc de patir insuficiència medul·lar, alguns càncers i problemes pulmonars.
Quin orgànul està afectat per la disceratosi congènita?
La
La disceratosi congènita és un trastorn del manteniment deficient dels telòmers a causa principalment d'una sèrie de mutacions genètiques que donen lloc a una funció anormal ribosoma, anomenada ribosomopatia. Concretament, la mal altia està relacionada amb una o més mutacions que afecten directament o indirectament el component de l'ARN de la telomerasa de vertebrats (TERC).
Hi ha una cura per a la disceratosi congènita?
L'única opció de tractament curatiu a llarg termini per a la insuficiència de la medul·la òssia en pacients amb disceratosi congènita (DKC) éstrasplantament de cèl·lules mare hematopoètiques (SCT), encara que els resultats a llarg termini segueixen sent pobres, amb una taxa de supervivència estimada a 10 anys del 23%.