La validació extensa d'Invitae Invitae Invitae del seu enfocament de seqüenciació del genoma sencer i de cribratge prenatal no invasiu (NIPS) mostra un ≥99% de precisió per a aneuploïdies, microdelecions i fetus habituals predicció de sexe, que ofereix una opció NIPS completa i precisa tan aviat com 10 setmanes. https://www.invitae.com › validation-studies
Estudis de metodologia i validació - Invitae
La prova de la síndrome de Rubinstein-Taybi analitza dos gens associats a la síndrome de Rubinstein-Taybi (RSTS), un trastorn multisistèmic caracteritzat per alçada baixa, trets facials reconeixibles, dits grans i polzes amples, i discapacitat intel·lectual de moderada a severa.
Què causa la síndrome de Rubinstein Taybi?
La síndrome pot ser causada per una mutació en el gen CREBBP o EP300, o com a resultat d'una pèrdua molt petita (microdeleció) de material genètic del curt (p.) braç del cromosoma 16.
Què és Rubinstein Taybi?
La
La síndrome de Rubinstein-Taybi és una afecció caracteritzada per una estatura baixa, una discapacitat intel·lectual de moderada a severa, trets facials distintius i els dits del polze i dels peus amples. Altres característiques del trastorn poden incloure anomalies oculars, defectes cardíacs i renals, problemes dentals i obesitat.
Quins són els símptomes de la síndrome de Rubinstein Taybi?
Els símptomes inclouen:
- Ampliació dels dits dels polzes i dels peus.
- Constipació.
- Excés de pèl al cos (hirsutisme)
- Defectes cardíacs, possiblement que requereixin cirurgia.
- Discapacitat intel·lectual.
- Convulsions.
- Estatura baixa que es nota després del naixement.
- Desenvolupament lent de les habilitats cognitives.
La síndrome de Rubinstein Taybi es pot curar?
t reverteix o cura RTS. Tanmateix, hi ha maneres d'incloure problemes renals, dentals i de parla.
