Cinc embarassos amb risc de patir retinitis pigmentària (RP) lligada al cromosoma X s'han controlat mitjançant el diagnòstic prenatal del primer trimestre mitjançant marcadors d'ADN que flanquegen els loci RP2 i RP3.
Com fan la prova de la retinitis pigmentosa?
Hi ha una sèrie de proves disponibles per confirmar un diagnòstic de PR. Aquests inclouen: Examen de la vista dilatada Durant un examen de la vista dilatada, se't donen gotes per als ulls especials per dilatar les pupil·les, cosa que permet que el teu oftalmòleg vegi clarament la retina de la part posterior de l'ull.
Què són les proves genètiques per a la retinitis pigmentària?
És un panell de gens 153 que inclou l'avaluació de variants no codificants. A més, també inclou el genoma mitocondrial heretat per via materna. És ideal per a pacients amb sospita/diagnòstic clínic de retinitis pigmentària aïllada.
A quina edat es diagnostica la retinitis pigmentosa?
Aparició i característiques clíniques. La RP es diagnostica normalment en l'edat adulta jove, però l'edat d'inici pot variar des de la primera infància fins a mitjans dels 30 als 50 anys. La degeneració dels fotoreceptors s'ha detectat des dels sis anys fins i tot en pacients que romanen asimptomàtics fins a l'edat adulta jove.
La retinitis pigmentosa sempre s'hereta?
La retinitis pigmentosa és un grup de trastorns progressius hereditaris que es poden heretar com a autosòmic recessiu, autosòmic dominant o recessiu lligat al cromosoma X.trets. També poden existir variants de RP heretades per la mare transmeses a través de l'ADN mitocondrial.
