Resum. La leucodistròfia metacromàtica (MLD) és una mal altia hereditària rara epidemiologia. Al voltant d'1 de cada 50 persones està afectada perun trastorn d'un sol gen conegut, mentre que al voltant d'1 de cada 263 està afectada per un trastorn cromosòmic. Al voltant del 65% de les persones tenen algun tipus de problema de salut com a conseqüència de mutacions genètiques congènites. https://en.wikipedia.org › wiki › Trastorn_genètic
Trastorn genètic - Viquipèdia
caracteritzat per l'acumulació de greixos anomenats sulfatides sulfatides El sulfat és un component principal del sistema nerviós i es troba en alts nivells a la beina de mielina tant al sistema nerviós perifèric com al sistema nerviós. sistema nerviós central. La mielina es compon típicament d'un 70-75% de lípids, i la sulfatida comprèn un 4-7% d'aquest 70-75%. https://en.wikipedia.org › wiki › Sulfatide
sulfatide - Viquipèdia
. Això provoca la destrucció de la capa grassa protectora (beina de mielina) que envolta els nervis tant del sistema nerviós central com del sistema nerviós perifèric.
Quins són els símptomes de la MLD?
Els símptomes inclouen malgastament i debilitat muscular, rigidesa muscular, retards en el desenvolupament, pèrdua progressiva de la visió que condueix a ceguesa, convulsions, alteració de la deglució, paràlisi i demència. Els nens poden tornar-se en coma. La majoria dels nens amb aquesta forma de MLD moren als 5 anys.
Quant de temps pots viure amb MLD?
Les persones afectades per la forma adulta solen morir entre els de 6 a 14 anys després de l'aparició dels símptomes. El pronòstic de MLD és dolent. La majoria dels nens de la forma infantil moren als 5 anys. Els símptomes de la forma juvenil progressen amb la mort entre 10 i 20 anys després de l'inici.
Què causa la MLD?
MLD sol ser causada per la manca d'un enzim important anomenat arilsulfatasa A (ARSA). Com que no hi ha aquest enzim, s'acumulen substàncies químiques anomenades sulfatides al cos i danyen el sistema nerviós, els ronyons, la vesícula biliar i altres òrgans.
És la MLD fatal?
En el MLD juvenil, l'esperança de vida de és de 10 a 20 anys després del diagnòstic. Si els símptomes no apareixen fins a l'edat adulta, les persones solen viure entre 20 i 30 anys després del diagnòstic. Tot i que encara no hi ha cura per a la MLD, s'estan desenvolupant més tractaments.
