Les mutacions puntuals són una gran categoria de mutacions que descriuen un canvi en un nucleòtid únic de l'ADN, de manera que aquest nucleòtid es canvia per un altre o s'elimina el nucleòtid, o s'insereix un únic nucleòtid a l'ADN que fa que aquest ADN sigui diferent del gen normal o salvatge …
Quins són exemples de mutacions puntuals?
Contingut
- 4.1 Càncer.
- 4.2 Neurofibromatosi.
- 4.3 Anèmia falciforme.
- 4.4 Mal altia de Tay–Sachs.
- 4.5 D altonisme.
Quins són els 3 tipus de mutacions puntuals?
Tipus de mutacions
Hi ha tres tipus de mutacions d'ADN: substitucions, supressions i insercions de bases.
Quines mutacions són mutacions puntuals?
Hi ha dos tipus de mutacions puntuals: mutacions de transició i mutacions de transversió. Les mutacions de transició es produeixen quan una base de pirimidina (és a dir, timina [T] o citosina [C]) substitueix una altra base de pirimidina o quan una base purínica (és a dir, adenina [A] o guanina [G]) substitueix una altra base purínica.
Què és un exemple de mutació puntual?
Exemple: Anèmia de cèl·lules falciformes: l'anèmia de cèl·lules falciformes pot ser un trastorn recessiu causat per una substitució dins del gen que fa hemoglobina, que transporta l'oxigen a la sang. Normalment, l'àcid glutàmic es produeix dins de la cadena, però la substitució fa que es produeixi valina aaquest lloc en canvi.
