L'amaurosi congènita de Leber (LCA) és un trastorn ocular que afecta principalment la retina. Les persones amb aquesta afecció solen tenir discapacitat visual greu que comença a la infància. Altres característiques inclouen fotofòbia, moviments involuntaris dels ulls (nistagme) i hipermetropia extrema.
Quines són les característiques clau de l'amaurosi congènita de Leber i a qui afecta?
L'amaurosi congènita de Leber és un trastorn ocular que afecta principalment la retina, que és el teixit especialitzat de la part posterior de l'ull que detecta la llum i el color. Les persones amb aquest trastorn solen tenir una discapacitat visual greu que comença des de la infància.
Què veuen les persones amb amaurosi congènita de Leber?
L'amaurosi congènita de Leber (LCA) és una família de distròfies congènites de la retina que provoca una pèrdua severa de la visió a una edat primerenca. Els pacients solen presentar nistagme, respostes pupil·lars lentes o gairebé absents, agudesa visual greument disminuïda, fotofòbia i hipermetropia elevada.
Com es pot utilitzar la medicina genètica destacada per tractar l'amaurosi congènita de Leber?
Aquesta nova teràpia implica implantar nous gens a les cèl·lules anormals de la retina per corregir el gen defectuós. Recentment, la teràpia gènica ha estat disponible per a pacients amb mutacions en ambdues còpies del gen RPE65. Un defecte en aquest gen potcausar LCA en alguns pacients i retinitis pigmentosa (RP) en d' altres.
Hi ha cura per a l'amaurosi congènita de Leber?
Com es tracta l' l'amaurosi congènita de Leber ? Malauradament, there actualment no és una cura per a LCA. Tanmateix, el desenvolupament de teràpies de substitució gènica i altres tractaments potencials estan oferint esperança als pacients. It és important tenir en compte que són específics de gens.
