Les lipofuscinosis ceroides neuronals d'adults són trastorns extremadament rars. S'estima que la prevalença és de aproximadament 1,5 persones per cada 9.000.000 a la població general.
Quan rara és la mal altia de Batten?
No se sap quantes persones tenen la mal altia de Batten, però segons algunes estimacions pot ser tan freqüent com a 1 de cada 12.500 persones en algunes poblacions. S'estima que afecta entre 2 i 4 de cada 100.000 nens als Estats Units.
Quantes persones tenen CLN1?
La incidència de la mal altia CLN1 es desconeix; A la literatura científica s'han descrit més de 200 casos. En conjunt, totes les formes de NCL afecten aproximadament 1 de cada 100.000 persones a tot el món.
Com s'hereta la lipofuscinosi ceroide neuronal?
Les lipofuscinosis s'hereten com a trets autosòmics recessius. Això significa que cada pare transmet una còpia del gen que no funciona perquè el nen desenvolupi la mal altia. Només un subtipus adult de NCL s'hereta com a tret autosòmic dominant.
Què és la lipofuscinosi ceroide?
Escolta. La lipofuscinosi ceroide neuronal (NCL) fa referència a un grup d'afeccions que afecten el sistema nerviós. Els signes i símptomes varien molt entre les formes, però generalment inclouen una combinació de demència, pèrdua de visió i epilèpsia.
