La disostosi mandibulofacial amb microcefàlia (MFDM) és un trastorn poc freqüent però no se'n coneix la prevalença exacta. Més de 60 persones afectades s'han informat fins ara a la literatura mèdica. Als Estats Units, generalment es considera que una mal altia rara és una mal altia que afecta menys de 200.000 persones.
Quantes persones al món tenen disostosi mandibulofacial?
La disostosi mandibulofacial, també coneguda com a síndrome de Treacher Collins (TCS; entrada 154500 al sistema de classificació Online Mendelian Inheritance in Man [OMIM]), és un trastorn hereditari del desenvolupament amb una prevalença estimada entre 1 de cada 40.000 a 1 de cada 70.000 de nascuts vius.
Quants casos de síndrome de Treacher Collins hi ha?
Aquesta condició afecta una estimació de 1 de cada 50.000 persones.
Què és la disostosi mandibulofacial?
La disostosi mandibulofacial amb microcefàlia (MFDM) és un trastorn caracteritzat per un retard del desenvolupament i anomalies del cap i la cara. Les persones afectades solen néixer amb un cap petit que no creix al mateix ritme que el cos (microcefàlia progressiva).
La síndrome de Treacher Collins és rara?
La síndrome de Treacher Collins (TCS) és un trastorn genètic rar caracteritzat per anomalies distintives del cap i la cara.
