Albinisme evita que el cos produeixi prou d'una substància química anomenada melanina, que dóna color als ulls, a la pell i al cabell. La majoria de les persones amb albinisme ocular tenen els ulls blaus. Però els vasos sanguinis de l'interior es poden veure a través de la part de color (l'iris) i els ulls poden semblar rosats o vermells.
Com es produeix l'albinisme ocular?
L'albinisme ocular tipus 1 resulta de mutacions en el gen GPR143. Aquest gen proporciona instruccions per fer una proteïna que té un paper en la pigmentació dels ulls i la pell. Ajuda a controlar el creixement dels melanosomes, que són estructures cel·lulars que produeixen i emmagatzemen un pigment anomenat melanina.
Com funciona l'albinisme?
Albinisme afecta la producció de melanina, el pigment que acoloreix la pell, els cabells i els ulls. És una condició de tota la vida, però no empitjora amb el temps. Les persones amb albinisme tenen una quantitat reduïda de melanina o cap melanina. Això pot afectar el seu color i la seva vista.
Pots arreglar l'albinisme ocular?
Com que l'albinisme és un trastorn genètic, no es pot curar. El tractament se centra a obtenir una cura ocular adequada i controlar la pell per detectar signes d'anomalies. El vostre equip d'atenció pot incloure el vostre metge d'atenció primària i metges especialitzats en cura dels ulls (oftalmòleg), cura de la pell (dermatòleg) i genètica.
Quins són els símptomes de l'albinisme ocular?
Els signes i símptomes poden incloure coloració reduïda deliris i retina (hipopigmentació ocular); hipoplàsia foveal (subdesenvolupament); moviments oculars ràpids i involuntaris (nistagme); mala visió; mala percepció de la profunditat; ulls que no miren en la mateixa direcció (estrabisme); i augmenta la sensibilitat a la llum.
