El gen de la mare és dominant. Per tant, les dones heterozigotes sempre són portadores. Quan un home hemofílic es casa amb una dona normal, produeix noies portadores i nois normals, la qual cosa significa que tota la seva descendència serà normal.
Quina serà l'herència de la descendència quan un mascle hemofílic es casa amb una femella normal, expliqueu-ho només amb un diagrama de raigs?
Així, el mascle estarà infectat per l'hemofília. En la condició donada, un home infectat es casa amb una dona normal. I al diagrama donat podem veure que el mascle infectat produirà dos gàmetes amb un cromosoma X infectat i un altre cromosoma Y normal. La femella normal produirà dos cromosomes X normals.
Quan un home hemofílic es casa amb una dona normal Quina és la probabilitat que el seu fill sigui hemofílic?
Un home que pateix hemofília i una dona portadora tenen: a 25% (un de cada quatre) de possibilitats de tenir un fill amb hemofília. un 25% de possibilitats de tenir un fill amb coagulació sanguínia normal. un 25% de possibilitats de tenir una filla que sigui portadora.
Què és un home hemofílic?
L'hemofília sol ser un trastorn de sagnat hereditari en què la sang no coagula correctament. Això pot provocar sagnat espontani, així com sagnat després de lesions o cirurgia. La sang conté moltes proteïnes anomenades factors de coagulació que poden ajudar a aturar el sagnat.
Quines són lespossibilitats que una persona amb hemofília la transmeti a la seva descendència?
En el 70% dels casos d'hemofília, hi ha antecedents familiars coneguts. El gen que causa l'hemofília es transmet de pares a fills. Una mare que porta el gen s'anomena portadora i té un 50% de possibilitats de tenir un fill amb hemofília i un 50% de tenir una filla que també sigui portadora.
S'han trobat 17 preguntes relacionades
L'hemofília ve de la mare o del pare?
La mutació fa que el cos produeixi massa poc factor VIII o IX. Aquest canvi en una còpia del gen que fa el factor VIII o el factor IX s'anomena al·lel d'hemofília. La majoria de les persones que tenen hemofília neixen amb ella. Gairebé sempre s'hereta (transmet) d'un pare a un fill.
Per què els homes es veuen més afectats per l'hemofília?
Aquests trastorns afecten els homes amb més freqüència que les dones perquè les dones tenen un cromosoma X addicional que actua com a "còpia de seguretat". Com que els homes només tenen un cromosoma X, qualsevol mutació en el gen del factor VIII o IX donarà lloc aen hemofília.
Per què l'hemofília s'anomena Royal Disease?
L'hemofília de vegades s'anomena "la mal altia reial", perquè va afectar les famílies reials d'Anglaterra, Alemanya, Rússia i Espanya el 19th i 20è segles. Es creu que la reina Victòria d'Anglaterra, que va governar entre 1837 i 1901, va ser la portadora de l'hemofília B, o deficiència de factor IX.
Quin tipus d'hemofília és més greu?
L'hemofília A afecta a 1 de cada 5.000 a 10.000mascles. L'hemofília B és menys freqüent i afecta a 1 de cada 25.000 a 30.000 homes. Al voltant del 60% al 70% de les persones amb hemofília A tenen la forma greu del trastorn i al voltant del 15% la forma moderada. La resta tenen hemofília lleu.
Es pot curar l'hemofília?
Actualment no hi ha cap cura per a l'hemofília. Existeixen tractaments eficaços, però són cars i impliquen injeccions durant tota la vida diverses vegades per setmana per prevenir l'hemorràgia.
Quan un home d altònic es casa amb una dona normal?
S'expressa només en estat homozigot. Resposta completa: quan es fa un encreuament entre un home d altònic i una dona amb visió normal que no té antecedents familiars de d altonisme, la descendència tindrà quatre fills: dues filles i dues fills.
L'hemofília només és en homes?
L'hemofília és un trastorn de sagnat hereditari que afecta principalment als homes, però les dones també poden tenir hemofília.
L'hemofília pot s altar una generació?
Fet: a causa dels patrons d'herència genètica de l'hemofília, la condició pot s altar una generació, però no sempre. Mite: una dona amb un trastorn de la coagulació no pot tenir fills.
Quan diem que algú és portador d'un tret que ho és?
Algú que tingui un gen anormal (però sense símptomes) s'anomena portador. Els portadors poden transmetre gens anormals als seus fills. El terme "recessiu lligat al sexe" fa referència més sovint a recessiu lligat a l'X.
L'hemofília A o B és pitjor?
L'evidència recent suggereix que hemofília B ésclínicament menys greu que l'hemofília A, destacant la necessitat de discutir més opcions terapèutiques per a cada tipus d'hemofília. L'estudi, "L'hemofília B és clínicament menys greu que l'hemofília A: proves addicionals", es va publicar a Blood Transfusion.
A quina edat es diagnostica l'hemofília?
Als Estats Units, la majoria de les persones amb hemofília es diagnostiquen a una edat molt jove. D'acord amb les dades dels CDC, l'edat mitjana en el moment del diagnòstic és de 36 mesos per a les persones amb hemofília lleu, de 8 mesos per a les persones amb hemofília moderada i d'1 mes per a les persones amb hemofília greu..
Quina raça es veu més afectada per l'hemofília?
La mitjana d'edat de les persones amb hemofília als Estats Units és de 23,5 anys. En comparació amb la distribució de la raça i l'ètnia a la població dels Estats Units, la raça blanca és més freqüent, l'ètnia hispà és igual de freqüent, mentre que la raça negra i l'ascendència asiàtica són menys freqüents entre les persones amb hemofília.
Quina persona famosa té hemofília?
L'amor de la vida d'Elizabeth Taylor i un actor shakespearià durant els segles, Richard Burton va protagonitzar 61 pel·lícules i 30 obres de teatre, i va ser la primera estrella de Hollywood que va revelar que tenia hemofília.. De fet, Burton i Taylor van crear el Richard Burton Hemophilia Fund el 1964 per ajudar a trobar una cura per a l'hemofília.
L'hemofília és deguda a la consanguinitat?
Tot i que poc freqüent a la població general, la freqüència de l'al·lel mutat i la incidència del trastorn va ser més gran entre les famílies reials d'Europa a causa dels nivells alts deendogamia. Un cas en què la presència d'hemofília B va tenir un efecte especialment significatiu va ser el dels Romanov de Rússia.
Quina mal altia té la família reial?
Hemofília s'ha anomenat una "mal altia reial". Això es deu al fet que el gen de l'hemofília es va transmetre de la reina Victòria, que es va convertir en reina d'Anglaterra el 1837, a les famílies governants de Rússia, Espanya i Alemanya. El gen de l'hemofília de la reina Victòria va ser causat per una mutació espontània.
Per què les dones no solen estar afectades per l'hemofília?
L'hemofília és una mal altia rara de la sang que sol passar en homes. De fet, és extremadament rar que les dones neixin amb la condició a causa de la forma en què es transmet genèticament. Una dona hauria d'heretar dues còpies del gen defectuós, una de cada progenitor, per desenvolupar hemofília A, B o C.
Quan dura la vida mitjana d'una persona amb hemofília?
Durant aquest període, va superar la mortalitat a la població general per un factor de 2,69 (interval de confiança [IC] del 95%: 2,37-3,05) i l'esperança de vida mitjana en l'hemofília severa va ser de 63 anys..
Qui porta el gen de l'hemofília?
L'hemofília és una mal altia hereditària, que afecta amb més freqüència als homes, que es caracteritza per una deficiència en la coagulació de la sang. El gen responsable es troba a del cromosoma X, i com que els homes només hereten una còpia del cromosoma X, si aquest cromosoma porta el gen mutat, tindran la mal altia..
Per què els homes mai poden ser portadors?
Els homes no poden ser portadors perquè només tenen un cromosoma X. El cromosoma Y no és realment un cromosoma homòleg. Per aquest motiu, la composició genètica del tret observat no és doble.
