La
La distròfia muscular facioescapulohumeral (FSH) va ser descrita per primera vegada per Landouzy i Dejerine el 1885 i, per tant, va rebre el seu nom. Duchenne havia publicat una fotografia d'un pacient típic amb FSH l'any 1862, però la mal altia encara es coneixia com a mal altia de Landouzy-Dejerine.
Qui va descobrir FSHD?
Landouzy i Dejerine van descriure per primera vegada FSHD l'any 1884. Tyler i Stephens van descriure una extensa família d'Utah en la qual es van veure afectades 6 generacions. W alton i Nattrass van establir la FSHD com una distròfia muscular diferent amb criteris de diagnòstic específics.
Quin gen causa la distròfia muscular facioescapulohumeral?
La
La distròfia muscular facioescapulohumeral és causada per canvis genètics que impliquen el braç llarg (q) del cromosoma 4. Tots dos tipus de mal altia resulten de canvis en una regió d'ADN prop de l'extrem del cromosoma coneguda com a D4Z4.
Què és el Facioscapulohumeral?
La
La distròfia muscular facialescapulohumeral (FSH) és una forma de distròfia muscular que causa més freqüentment una debilitat progressiva de la cara, els braços i les regions de les espatlles, encara que els símptomes poden afectar les cames com bé. La mal altia és causada per la degeneració del múscul a causa de la f alta d'un cromosoma en els gens de la persona.
L'FSHD és seriós?
Tot i que l'afectació cardíaca de vegades pot ser un factor en la FSHD, poques vegades és greu i sovint només es descobreix ambproves especialitzades. Alguns experts han recomanat recentment la supervisió de la funció cardíaca en persones amb FSHD.
