2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La
La distròfia muscular facioescapulohumeral (FSH) va ser descrita per primera vegada per Landouzy i Dejerine el 1885 i, per tant, va rebre el seu nom. Duchenne havia publicat una fotografia d'un pacient típic amb FSH l'any 1862, però la mal altia encara es coneixia com a mal altia de Landouzy-Dejerine.
Qui va descobrir FSHD?
Landouzy i Dejerine van descriure per primera vegada FSHD l'any 1884. Tyler i Stephens van descriure una extensa família d'Utah en la qual es van veure afectades 6 generacions. W alton i Nattrass van establir la FSHD com una distròfia muscular diferent amb criteris de diagnòstic específics.
Quin gen causa la distròfia muscular facioescapulohumeral?
La
La distròfia muscular facioescapulohumeral és causada per canvis genètics que impliquen el braç llarg (q) del cromosoma 4. Tots dos tipus de mal altia resulten de canvis en una regió d'ADN prop de l'extrem del cromosoma coneguda com a D4Z4.
Què és el Facioscapulohumeral?
La
La distròfia muscular facialescapulohumeral (FSH) és una forma de distròfia muscular que causa més freqüentment una debilitat progressiva de la cara, els braços i les regions de les espatlles, encara que els símptomes poden afectar les cames com bé. La mal altia és causada per la degeneració del múscul a causa de la f alta d'un cromosoma en els gens de la persona.
L'FSHD és seriós?
Tot i que l'afectació cardíaca de vegades pot ser un factor en la FSHD, poques vegades és greu i sovint només es descobreix ambproves especialitzades. Alguns experts han recomanat recentment la supervisió de la funció cardíaca en persones amb FSHD.
Recomanat:
Quan es va descobrir el llac Titicaca?
El 1968 L'explorador francès Jacques Cousteau va emprendre una exploració submarina d'un mes i mig. Quants anys té el llac Titicaca? Titicaca és un dels menys de vint llacs antics de la terra, i es creu que hi ha milions d'anys. Quan es va establir el llac Titicaca?
Quan es va descobrir l'epidermolisi bullosa distròfica?
La Epidermolisi bullosa es va descobrir per primera vegada a a finals del segle XIX. És membre d'una família d'afeccions anomenades mal alties amb ampolles. És l'epidermolisi bullosa distròfica una mal altia poc freqüent? Epidermolisi bullosa adquirida (una forma adquirida d'EB) és un trastorn autoimmune rar i no s'hereta.
Quan es va descobrir la disartria?
A principis de 1969 , Darley et al. va definir disàrtria com un terme col·lectiu per als trastorns de la parla relacionats. La classificació de la disàrtria inclou la disàrtria flàccida, la disàrtria espàstica, la disàrtria atàxica, la disàrtria hipocinètica, la hipercinèsia hipercinètica La hipercinèsia és un estat d'inquietud excessiva que es presenta en una gran varietat de discapacitats controlar el moviment motor, com la mal altia de Huntington.
Quan es va descobrir l'anèmia perniciosa?
La mal altia causada per la deficiència de vitamina B12 va ser descrita per primera vegada per Addison el 1855 i es va conèixer com anèmia d'Addison o anèmia de Biermer. Els símptomes incloïen pal·lidesa, dificultat per respirar, icterícia, pèrdua de pes i espasmes musculars.
Quan es va descobrir l'olivina?
El primer nom donat a una espècie indiscutible del grup d'olivís va ser crisolit (crisòlit) i va ser nomenat per Johan Gottschalk Wallerius a 1747, tot i que el nom de crisòlit va ser utilitzat més tard per B althasar Georges Sage el 1777 pel que ara es coneix com a prehnita.
