La síndrome de Meckel–Gruber és una síndrome del desenvolupament letal caracteritzada per anomalies de la fossa posterior (encefalocele occipital més freqüentment) (figures 1A, B), ronyons quístics engrandits bilaterals (figures 1C– E), i defectes del desenvolupament hepàtic que inclouen malformació de la placa ductal associada a fibrosi hepàtica …
Què és la síndrome de Michael Gruber?
La síndrome de Meckel-Gruber (MKS) és una condició letal, rara i autosòmica recessiva caracteritzada per la tríada d'encefalocele occipital, ronyons poliquístics grans i polidactilia postaxial..
Com es diagnostica la síndrome de Meckel Gruber?
Sovint es fa un diagnòstic de la síndrome de Meckel a l'ecografia durant l'embaràs o al naixement mitjançant una avaluació clínica exhaustiva. Les proves genètiques moleculars es poden utilitzar per confirmar el diagnòstic i guiar l'assessorament genètic.
Meckels és genètic?
La síndrome de Meckel és causada per mutacions en un dels vuit gens i s'hereta de manera autosòmica recessiva.
Quant de temps triga una exploració de Meckel?
Aquí teniu algunes coses que podríeu esperar que succeeixin durant l'exploració de Meckel del vostre fill. L'escaneig complet hauria de trigar uns 30 a 60 minuts. Normalment, els metges no utilitzen sedació durant el procediment, de manera que el vostre fill hauria d'estar despert. (Informa al teu metge amb antelació si creus que pot ser un problema.)
