2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
La síndrome de Meckel–Gruber és una síndrome del desenvolupament letal caracteritzada per anomalies de la fossa posterior (encefalocele occipital més freqüentment) (figures 1A, B), ronyons quístics engrandits bilaterals (figures 1C– E), i defectes del desenvolupament hepàtic que inclouen malformació de la placa ductal associada a fibrosi hepàtica …
Què és la síndrome de Michael Gruber?
La síndrome de Meckel-Gruber (MKS) és una condició letal, rara i autosòmica recessiva caracteritzada per la tríada d'encefalocele occipital, ronyons poliquístics grans i polidactilia postaxial..
Com es diagnostica la síndrome de Meckel Gruber?
Sovint es fa un diagnòstic de la síndrome de Meckel a l'ecografia durant l'embaràs o al naixement mitjançant una avaluació clínica exhaustiva. Les proves genètiques moleculars es poden utilitzar per confirmar el diagnòstic i guiar l'assessorament genètic.
Meckels és genètic?
La síndrome de Meckel és causada per mutacions en un dels vuit gens i s'hereta de manera autosòmica recessiva.
Quant de temps triga una exploració de Meckel?
Aquí teniu algunes coses que podríeu esperar que succeeixin durant l'exploració de Meckel del vostre fill. L'escaneig complet hauria de trigar uns 30 a 60 minuts. Normalment, els metges no utilitzen sedació durant el procediment, de manera que el vostre fill hauria d'estar despert. (Informa al teu metge amb antelació si creus que pot ser un problema.)
Recomanat:
Què causa la síndrome de realimentació?
La síndrome de realimentació és causada per una realimentació ràpida després d'un període de desnutrició, caracteritzada per hipofosfatèmia, canvis d'electròlits i amb complicacions metabòliques i clíniques. Els pacients d' alt risc inclouen aquells amb desnutrició crònica i aquells amb poca ingesta durant més de 10 dies.
Què és la síndrome braquicefàlica?
La síndrome d'obstrucció de les vies respiratòries braquicefàliques és una afecció patològica que afecta gossos i gats de nas curt que pot provocar una dificultat respiratòria greu. Quins són alguns dels símptomes de la síndrome braquicefàlica?
Què és l'embaràs de la síndrome de cames inquietes?
Gairebé un terç de les dones embarassades pateixen una mal altia anomenada síndrome de cames inquietes (RLS). Les persones que tenen la síndrome de les cames inquietes la descriuen com una sensació de "piïja", "estirar", "
Què és la síndrome del savi adquirit?
La Síndrome del savi adquirit, en canvi, són instàncies en què emergeixen habilitats del savant latent, de vegades a un nivell prodigiós, després d'una lesió cerebral o mal altia en persones que abans no tenien discapacitat (neurotípica).
Per què sagna el diverticle de Meckel?
Les complicacions derivades del diverticle de Meckel inclouen sagnat gastrointestinal, invaginació intestinal, obstrucció intestinal, dolor abdominal i hèrnia empresonada [3]. La causa principal de l'hemorràgia és l'àcid secretat per la mucosa ectòpica, que provoca una ulceració de la mucosa ileal adjacent.
