La majoria d'aquests nadons moren en els primers dies o setmanes de vida a causa de dificultats respiratòries, incapacitat per alimentar-se i infeccions greus de la pell. Els pacients que sobreviuen més enllà de la infància tenen ictiosi severa i deteriorament neurològic variable.
Quin és el motiu del bebè col·lodió?
La membrana del col·lodió és a causa d'una descamació anormal. Es deu a la mutació de certs gens i sol ser una ictiosi congènita autosòmica recessiva (afecció de la pell escamosa). Tanmateix, el 10% dels nadons de col·lodió tenen una pell subjacent normal, una presentació lleu coneguda com a nadons de col·lodi "autocurativa".
Què és un nadó col·loide?
El terme nadó de col·lodió (CB) es refereix a un nounat el cos del qual està cobert amb una membrana adherent, flexible i semblant a un pergamí . 1. La condició sol associar-se amb ectropion, eclabi, hipotricosi, cartílag nasal i auricular hipoplàstic i pseudocontractures.
La ictiosi congènita es pot curar?
El tractament primari consisteix a hidratar la pell, reduir la pèrdua de líquids i prevenir infeccions. Recentment, s'han informat casos en què pacients han estat tractats amb èxit amb acitretin, un retinoide oral. El tractament oral precoç amb retinoides sembla augmentar les taxes de supervivència d'aquests pacients (2).
Per què neixen els nadons amb ictiosi arlequinada?
La ictiosi de tipus arlequí és causada per mutacions enel gen ABCA12. Aquest gen codifica una proteïna necessària per transportar els lípids fora de les cèl·lules de la capa més externa de la pell. El trastorn és autosòmic recessiu i s'hereta dels pares que són portadors.
