GALP (pèptid com la galanina) és un gen codificador de proteïnes. Les mal alties associades amb GALP inclouen el ganglioneuroblastoma i el ganglioneuroma. Les anotacions d'ontologia gènica (GO) relacionades amb aquest gen inclouen l'activitat hormonal.
Quins són els símptomes de GALT?
Els primers signes de GALT inclouen:
- Guany de pes i creixement pobres (conegut com a fracàs per prosperar)
- Alimentació i succió deficients.
- Vòmits.
- Diarrea.
- Dormir més temps o més sovint.
- Cansament.
- Irritabilitat.
- Sucre en sang baix (hipoglucèmia)
Com es tracta la deficiència de G alt?
Dèficit de GALT: manca de l'enzim anomenat GALT (galactosa-1-fosfat uridil transferasa) que causa la mal altia metabòlica genètica galactosèmia, una de les mal alties de molts panells de cribratge de nounats. La mal altia pot ser mortal, si no es detecta. Si es detecta, es pot tractar evitant la galactosa a la dieta.
Què causa GALT?
Què causa la galactosèmia? La galactosèmia clàssica es produeix quan f alta un enzim anomenat galactosa-1-fosfat uridiltransferasa (GALT) o no és funcional. Aquest enzim hepàtic és responsable de descompondre la galactosa (un subproducte del sucre de la lactosa que es troba a la llet materna, la llet de vaca i altres productes lactis) en glucosa.
Quina és la causa principal de la gota?
La gota és causada per una condició coneguda com a hiperuricèmia, on hi ha massa àcid úric al cos. El cos fa àcid úric quan descompon les purines, que es troben al teu cos i als aliments que menges.