2024 Autora: Elizabeth Oswald | [email protected]. Última modificació: 2024-01-13 00:04
Agammaglobulinemia (ARA) L'agammaglobulinemia lligada a X (XLA) va ser descrita per primera vegada el 1952 pel doctor Ogden Bruton. Aquesta mal altia, de vegades anomenada agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia congènita, va ser una de les primeres mal alties d'immunodeficiència que es van identificar.
Quina diferència hi ha entre la hipogammaglobulinemia i l'agammaglobulinemia?
"Hipogammaglobulinemia" és en gran part sinònim de "agammaglobulinemia". Quan s'utilitza aquest darrer terme (com a "agammaglobulinemia lligada a X") implica que les gammaglobulines no només es redueixen, sinó que estan completament absents.
Què causa l'agammaglobulinemia?
L'agammaglobulinemia lligada a X és causada per una mutació genètica. Les persones amb aquesta mal altia no poden produir anticossos que combatin la infecció. Al voltant del 40% de les persones amb aquesta mal altia tenen un familiar que la pateix.
Què és la deficiència de Btk?
S'ha trobat que algunes mutacions en el gen BTK causen deficiència aïllada de l'hormona del creixement tipus III, una condició caracteritzada per un creixement lent, estatura baixa i un sistema immunitari debilitat. Les mutacions que causen aquesta condició donen lloc a la producció d'una versió no funcional de la proteïna BTK.
XLA és un SCID?
Històricament,
XLA també es va equivocar com a Immunodeficiència combinada severa (SCID), una deficiència immune molt més greu ("Bubble boys"). Una socadel ratolí de laboratori, XID, s'utilitza per estudiar XLA. Aquests ratolins tenen una versió mutada del gen Btk del ratolí i presenten una deficiència immune similar, però més lleu, a la del XLA.
Recomanat:
Quan es va descobrir el llac Titicaca?
El 1968 L'explorador francès Jacques Cousteau va emprendre una exploració submarina d'un mes i mig. Quants anys té el llac Titicaca? Titicaca és un dels menys de vint llacs antics de la terra, i es creu que hi ha milions d'anys. Quan es va establir el llac Titicaca?
Quan es va descobrir l'epidermolisi bullosa distròfica?
La Epidermolisi bullosa es va descobrir per primera vegada a a finals del segle XIX. És membre d'una família d'afeccions anomenades mal alties amb ampolles. És l'epidermolisi bullosa distròfica una mal altia poc freqüent? Epidermolisi bullosa adquirida (una forma adquirida d'EB) és un trastorn autoimmune rar i no s'hereta.
Quan es va descobrir la disartria?
A principis de 1969 , Darley et al. va definir disàrtria com un terme col·lectiu per als trastorns de la parla relacionats. La classificació de la disàrtria inclou la disàrtria flàccida, la disàrtria espàstica, la disàrtria atàxica, la disàrtria hipocinètica, la hipercinèsia hipercinètica La hipercinèsia és un estat d'inquietud excessiva que es presenta en una gran varietat de discapacitats controlar el moviment motor, com la mal altia de Huntington.
Quan es va descobrir l'anèmia perniciosa?
La mal altia causada per la deficiència de vitamina B12 va ser descrita per primera vegada per Addison el 1855 i es va conèixer com anèmia d'Addison o anèmia de Biermer. Els símptomes incloïen pal·lidesa, dificultat per respirar, icterícia, pèrdua de pes i espasmes musculars.
Quan es va descobrir l'olivina?
El primer nom donat a una espècie indiscutible del grup d'olivís va ser crisolit (crisòlit) i va ser nomenat per Johan Gottschalk Wallerius a 1747, tot i que el nom de crisòlit va ser utilitzat més tard per B althasar Georges Sage el 1777 pel que ara es coneix com a prehnita.
