Agammaglobulinemia (ARA) L'agammaglobulinemia lligada a X (XLA) va ser descrita per primera vegada el 1952 pel doctor Ogden Bruton. Aquesta mal altia, de vegades anomenada agammaglobulinemia de Bruton o agammaglobulinemia congènita, va ser una de les primeres mal alties d'immunodeficiència que es van identificar.
Quina diferència hi ha entre la hipogammaglobulinemia i l'agammaglobulinemia?
"Hipogammaglobulinemia" és en gran part sinònim de "agammaglobulinemia". Quan s'utilitza aquest darrer terme (com a "agammaglobulinemia lligada a X") implica que les gammaglobulines no només es redueixen, sinó que estan completament absents.
Què causa l'agammaglobulinemia?
L'agammaglobulinemia lligada a X és causada per una mutació genètica. Les persones amb aquesta mal altia no poden produir anticossos que combatin la infecció. Al voltant del 40% de les persones amb aquesta mal altia tenen un familiar que la pateix.
Què és la deficiència de Btk?
S'ha trobat que algunes mutacions en el gen BTK causen deficiència aïllada de l'hormona del creixement tipus III, una condició caracteritzada per un creixement lent, estatura baixa i un sistema immunitari debilitat. Les mutacions que causen aquesta condició donen lloc a la producció d'una versió no funcional de la proteïna BTK.
XLA és un SCID?
Històricament,
XLA també es va equivocar com a Immunodeficiència combinada severa (SCID), una deficiència immune molt més greu ("Bubble boys"). Una socadel ratolí de laboratori, XID, s'utilitza per estudiar XLA. Aquests ratolins tenen una versió mutada del gen Btk del ratolí i presenten una deficiència immune similar, però més lleu, a la del XLA.
