Com presenten les porfíries una expressivitat variable, pleiotropia i heterogeneïtat genètica? … són pleiotròpics perquè tenen més d'un símptoma. Són genèticament heterogènics perquè tenen mutacions en diferents gens a la via porfirina-hem.
La pleiotropia és expressivitat variable?
La pleiotropia és la condició per la qual una sola mutació genètica té múltiples conseqüències en nombrosos teixits. Fins i tot a la mateixa família, dos individus que porten els mateixos gens mutants poden tenir diferents manifestacions de la mal altia. L'expressivitat es defineix com la gravetat del fenotip.
Què causa la penetració variable?
L'expressivitat variable fa referència a la gamma de signes i símptomes que poden ocórrer en diferents persones amb la mateixa condició genètica. Igual que amb la penetració reduïda, l'expressivitat variable probablement és causada per una combinació de factors genètics, ambientals i d'estil de vida, la majoria dels quals no s'han identificat..
Com contribueixen els al·lels a la variació fenotípica?
Els al·lels contribueixen al fenotip de l'organisme, que és l'aspecte exterior de l'organisme. … Alguns al·lels són dominants o recessius. Quan un organisme és heterozigot en un lloc específic i porta un al·lel dominant i un altre recessiu, l'organisme expressa el fenotip dominant.
Quines són la penetració i l'expressivitat d'un gen?
Penetrança s'utilitza per descriuresi hi ha o no una expressió clínica del genotip en l'individu. Expressivitat és el terme que descriu les diferències observades en el fenotip clínic entre dos individus amb el mateix genotip.